Hodinová dotace kurzu pro studenty ze SR a zahraniční účastníky: 16 hodiny

Rozsah studijní opory: 93 stran

Stručná charakteristika kurzu: Kurz má účastníka seznámit se základními fakty vztahující se k fenylketonurii. Úvodní kapitoly kurzu pojednávají o historii objevu a přístupu k fenylketonurii, o prevalenci a incidenci tohoto onemocnění a taktéž seznámí účastníka se základními poznatky o novorozeneckém screeningu. Navazující kapitoly se pak věnují významu bílkovin ve výživě, metabolizmu aromatických aminokyselin a poruchám v metabolismu fenylalaninu. Další kapitoly popisují klasifikaci, diagnostiku, etiologii a klinickou symptomatologii fenylketonurie. Dále jsou zmíněna základní fakta o dědičnosti tohoto onemocnění, vlastní patofyziologie fenylketonurie a způsoby léčení fenylketonurie. Druhá polovina kurzu je věnována dietním opatřením, která je třeba při tomto onemocnění dodržovat. Zmíněn je výčet povolených a zakázaných potravin, vzorec pro výpočet pro stanovení množství bílkovin v potravě (vč. názorné ukázky), ale i odkazy na potravinové tabulky pro nízkobílkovinnou dietu a mnoho dalších informací vážící se k dietoterapii této choroby. Závěr kurzu je věnován maternální fenylketonurii, Národnímu sdružení PKU a možné sociální podpoře ze strany státu (příspěvek na péči o dítě, slevy na telefonní služby, příspěvky na dietu, rodičovský příspěvek, příspěvky zdravotních pojišťoven).